Examen génétique

DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE (DPI) ET DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE (DP)

Le diagnostic génétique préimplantatoire (en cas de risque de transmission à la descendance d’une maladie génétique précédemment détectée) et le dépistage génétique préimplantatoire (en l’absence d’anomalie génétique précédemment détectée chez les parents) sont des méthodes permettant l’évaluation génétique des embryons avant leur implantation dans l’utérus dans le cadre d’un cycle de FIV.

De nombreux cycles de FIV peuvent aboutir à la déception d’un couple traité, car l’implantation de l’embryon dans l’utérus de la femme a échoué. L’une des causes possibles de ce téchec peut être une quantité inappropriée de matériel génétique (c’est-à-dire un nombre anormal de chromosomes) de l’embryon ayant été transféré dans l’utérus de la femme.

L‘ aneuploïdie résulte de la présence d’un chromosome supplémentaire ou, inversement, d’un chromosome manquant dans l’embryon. Bien que certains types d’aneuploïdes puissent entraîner la naissance d’un bébé atteint du syndrome de Down (causé par un trouble chromosomique avec un chromosome 21 supplémentaire) ou du syndrome d’Edwards (causé par un trouble chromosomique avec un chromosome 18 supplémentaire), la plupart des grossesses issues d’embryons aneuploïdes sont spontanément interrompues. Seul un embryon ayant un nombre normal de chromosomes a une chance de s’implanter, d’arriver à terme et de donner naissance à unenfant en bonne santé.

L’âge maternel avancé contribue de manière significative à augmenter le risque de production d’ovules aneuploïdes, entraînant ainsi une baisse spectaculaire de la fertilité chez les femmes à la fin de la quarantaine.

Le dépistage chromosomique peut être effectué à partir d’une seule cellule (blastomère) prélevée sur l’embryon pendant la culture au troisième jour ou à partir de 3 à 5 cellules prélevées au cinquième jour sur l’embryon au stade de blastocyste. La procédure de prélèvement de cellules sur un embryon ou un ovule est appelée biopsie. Cet examen implique l’analyse de milliers de séquences d’ADN qui sont uniques pour chaque chromosome humain. Les résultats des tests sont toujours disponibles avant le transfert de l’embryon dans l’utérus de la femme.

Pic. 1

Pic. 2

Pic. 1  Embryon jour 3 (8 cellules)
Pic. 2  Embryon jour 5 (blastocyste)

Le but du dépistage chromosomique est de permettre la naissance d’un enfant en bonne santé dans les meilleurs délais grâce au traitement le plus sûr.

  • Réduire le taux de fausses couches
  • Réduire le risque de complications de la grossesse
  • Réduire la durée du traitement et les coûts financiers associés à la naissance d’un enfant en bonne santé en minimisant le nombre de cycles répétés.
  • Réduire le taux de grossesses multiples grâce au transfert d’embryons sélectionnés ayant les meilleures chances de donner naissance à un enfant en bonne santé.
  • Fournir au patient des informations diagnostiques pertinentes sur la base desquelles il peut décider d’un nouveau cycle de FIV ou demander un don d’ovules.

Le dépistage préimplantatoire convient aux couples répondant aux indications suivantes :

  • Age avancé d’une femme ou d’un homme
  • Fausses couches à répétition
  • Échecs répétés des transferts d’embryons lors de cycles de FIV antérieurs
  • Naissance ou fausse couche d’un fœtus présentant un défaut de développement (anomalie chromosomique)
  • Paramètres médiocres du sperme du partenaire (pourcentage élevé de formes pathologiques de spermatozoïdes)
  • Anomalies chromosomiques détectées dans le couple
  • Conséquences après le traitement de maladies oncologiques par chimiothérapie ou radiothérapie et autres


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